보건·의료
희귀질환 진단지원
최대 지원 금액
무료
진단받지 못한 희귀질환을 앓고 있다면 전장유전체 분석을 무료로 받을 수 있어요. 34개 전문 참여기관을 통해 유전자 검사와 해석을 지원해드려요.
대상미진단 유전성 희귀질환자, 전국 어디서나 34개 참여기관 통해 신청
소관질병관리청 · 전국
편집팀이 정리한 핵심 포인트
희귀질환 진단지원 사업은 수년간 병원을 전전해도 원인을 찾지 못하고 있는 환자들에게 전장유전체 분석이라는 최신 유전자 검사 기회를 무료로 제공해요. 전장유전체 분석은 일반 병원에서 쉽게 받기 어렵고 비용도 상당히 높은 검사인데, 정부 지원을 통해 비용 부담 없이 받을 수 있어요.
핵심 절차는 '참여기관 내원 후 의사 의뢰'예요. 환자가 직접 검사 신청을 하는 것이 아니라, 34개 참여기관을 방문해 담당 의사가 이 사업에 의뢰하는 방식이에요. 따라서 기관 목록을 먼저 확인하고 가까운 참여기관을 선택하는 것이 출발점이에요. 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 참여기관 목록과 지원 대상 질환 목록을 모두 확인할 수 있어요.
지원 대상 질환 범위도 미리 확인하는 것이 좋아요. 모든 희귀질환이 포함되는 것이 아니라, 지정 목록에 해당하는 질환만 검사 의뢰가 가능해요. 헬프라인 사이트에서 본인 증상과 관련된 질환이 목록에 있는지 확인한 뒤 참여기관을 방문하면 헛걸음을 줄일 수 있어요.
비슷한 보건·의료 사업과 비교하면
희귀질환 진단지원은 보건·의료 분야에서도 매우 전문화된 영역에 속해요. 대부분의 의료 지원이 치료비나 의료비 보조 형태인 것과 달리, 이 사업은 진단 자체를 지원한다는 점에서 달라요. 진단이 이루어져야 적절한 치료와 다른 복지 지원 연계도 가능해지기 때문에, 미진단 희귀질환자에게는 첫 관문 역할을 하는 중요한 사업이에요.
복지요 공개 데이터 기준 비교이며, 실제 신청 전 원문 공고의 최신 조건을 함께 확인하세요.
받을 수 있는 혜택
유전자 검사
무료
전장유전체 분석(유전자 검사 및 해석)
| 항목 | 내용 | 지원금액 |
|---|---|---|
| 유전자 검사 | 전장유전체 분석(유전자 검사 및 해석) | 무료 |
- 진단을 받지 못하고 있는 희귀질환자에게 전장유전체 분석(WGS)을 통한 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이에요. 진단 없이 오랫동안 고통받는 환자들에게 정확한 진단 기회를 제공해요.
- 이용 방법 34개 참여기관 내원 후 의사 의뢰
- 전장유전체 분석은 사람의 모든 유전정보를 분석하는 고도화된 유전자 검사예요. 일반 병원에서 진단이 어려운 희귀질환도 이 검사를 통해 원인 유전자를 밝혀낼 수 있어요. 검사 가능한 질환 목록은 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있어요.
- 참여기관 목록도 같은 사이트에서 확인하고, 해당 기관에 내원해 의사와 상담한 뒤 의뢰를 통해 검사가 진행돼요.
- 검사 기관 전국 34개 진단지원사업 참여기관
- 검사 방식 참여기관 내원 → 의사 상담 → 검사 의뢰 → 결과 확인
- 지원 대상 질환 목록은 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 확인 가능해요.
누가 받을 수 있나요?
유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자가 대상이에요. 참여기관(34개) 중 한 곳을 내원해 의사의 상담과 의뢰가 이루어져야 해요. 지원 대상 질환 목록에 해당하는 질환이어야 하며, 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 목록을 확인할 수 있어요.
- 유전성 희귀질환 진단 지원을 받고자 하는 환자필수
- 진단지원사업 참여기관(34개) 내원 및 의사 의뢰필수
- 지원 대상 질환 목록은 희귀질환 헬프라인에서 확인
TIP: 진단이 어려운 희귀질환을 앓고 있다면, 먼저 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)에서 참여기관 목록을 확인하고 해당 기관을 내원하세요.
어떻게 신청하나요?
신청기간
수시 신청 (참여기관 내원 후 상시 의뢰 가능)
신청방법
방문신청, 온라인신청
신청장소
전국 34개 진단지원사업 참여기관 내원 (헬프라인에서 기관 목록 확인)
- 1
헬프라인 확인
희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr) → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업에서 참여기관 목록과 지원 대상 질환을 확인하세요.
- 2
참여기관 내원
34개 참여기관 중 가까운 곳을 방문해 의사와 상담하세요.
- 3
의사 의뢰
담당 의사가 유전자 진단지원 사업에 의뢰해 검사가 진행돼요.
- 4
검사 결과 확인
전장유전체 분석 결과를 의사와 함께 확인하고 진단 여부를 판단해요.
준비할 서류
- 신분증 (참여기관 내원 시)
헷갈리기 쉬운 점
- Q. 어떤 병원이 참여기관인지 어떻게 알 수 있나요?
- 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr) → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록에서 전국 34개 기관을 확인할 수 있어요.
- Q. 이미 희귀질환 진단을 받은 경우도 신청할 수 있나요?
- 이 사업은 '미진단' 상태인 환자를 위한 지원이에요. 이미 진단을 받은 경우에는 지원 대상이 아닐 수 있어요. 참여기관 담당 의사에게 상담을 받아 보세요.
- Q. 검사 결과까지 얼마나 걸리나요?
- 전장유전체 분석은 시간이 오래 걸리는 고도화 검사예요. 구체적인 소요 기간은 참여기관 또는 양산부산대학교 의뢰기관(055-360-3724)에 문의해 확인하세요.
문의처
질병관리청
- 양산부산대학교 및 의뢰기관055-360-3724